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篇名: 威爾森氏症
作者: judy	日期: 2017.07.14　　天氣: 　心情:

昨日台南接診一位16歲威爾森氏症.全癱失語(只會國罵三字經)

診斷
9 5 % 的病患會伴隨著角膜出現 K a y s e r -
Fleischer rings。隨著診斷方法的進步，病患可以
及早確診並及早治療，使得威爾森氏症成為少數
可以治療的罕見疾病1。
藥物治療
2 0 0 8 年美國肝病研究協會 ( A m e r i c a n
Association for the Study of Liver Diseases, AASLD)
制定了威爾森氏症新治療準則2，作為臨床治療的
建議，等級分類見表一。藥物的作用分為兩種，
分別為銅的螯合劑，能排除體內蓄積的銅，以及
減少銅吸收避免再蓄積。除了藥物治療之外，在
飲食方面，病患應避免含高濃度銅的水或食物，
特別是開始接受治療的第一年(Class I，Level C)。
表二為目前治療的藥物，以下將分別詳述：
D-Penicillamine 第一個口服治療威爾森氏症
之藥品，藉由其游離基sulfhydryl group與銅結合，
以增加銅由尿液排除。雖然無大型的隨機雙盲試
驗佐證療效，但臨床使用經驗顯示D-penicillamine
能有效治療威爾森氏症，特別是進行性的肝臟疾
病症狀，但是有10-20%的病患在治療初期會導致
不可逆的神經性症狀惡化情形。此外，約30%的
病患會因為無法忍受D-penicillamine所帶來的不良
反應而停藥3，通常發生於開始治療的1-3個星期，
包括發燒、皮膚炎、淋巴炎、蛋白尿或危及生命
的嗜中性白血球低下或血小板減少等。而長期使
用後可能出現腎毒性、肺出血腎炎症候群、類狼
瘡症候群等不良反應則需立即停藥。常用劑量為
1-1.5 g/day，分2-4次服用，且需監測24小時尿液
之銅排出量，應維持在200-500 μg (3-8 μmol)/day
，若症狀穩定可調降劑量。除了用於威爾森氏症
，因其亦具有免疫抑制作用，故臨床上亦用來治
療類風濕性關節炎。
Trientine 根據AASLD的建議，當病患出現
威爾森氏症之症狀時，首選藥物為螯合劑，包括
D-penicillamine或trientine，其中又以trientine有較
好的耐受性(Class I，Level B)。Trientine於1969年
被研發出來，作用與D-penicillamine相似能螯合銅
，其利用結構中的4個氮與銅形成穩定的複合物。
Trientine除了去活性的代謝物外，在胃腸道幾乎
不被吸收，只有1%的原型與8%乙醯化代謝物由
尿液中排出4。尚無大型研究比較D-penicillamine
與trientine的臨床療效，但依據文獻顯示對於無法
耐受D-penicillamine或產生嚴重不良反應的病患，
trientine能改善毒性症狀且明顯降低血中銅含量，
且越來越多的文獻建議可以將trientine當作治療威
爾森氏症的首選藥品。使用trientine治療的初期仍
可能導致神經性症狀的惡化，但發生機率為少見
，明顯少於D-penicillamine。原發性膽汁鬱積性
肝硬化病患使用trientine，可能導致出血性胃炎、
味覺改變或皮膚紅疹，新的證據亦顯示trientine與
D-penicillamine相似，都可能增加鐵在肝臟的負荷
造成缺鐵性貧血，臨床上可給予鐵劑補充，但兩
者需間隔4小時，以避免交互作用。常用劑量為
1.2-2.4 g/day，分2-4次服用，於飯前一小時或飯後
兩小時服用，或與其他食物或藥物至少間隔1小時
。使用時亦需監測24小時尿液的銅排出量，應維
持在200-500 μg (3-8 μmol)/day。
Zinc 1960年初期zinc開始用於威爾森氏
症的治療，不同於前兩者機轉，z i n c能誘導
metallothionein蛋白生成並與銅產生高度結合後
由糞便排出，減少銅於胃腸道的吸收，移除銅在
體內的儲存2。文獻指出zinc與D-penicillamine相
比，不良反應較輕微且極少見，具有較佳的耐受
性，最常見之副作用為胃腸不適，而神經性症狀
的惡化、免疫抑制都極少發生，不論做為維持期
的治療、無症狀(asymptomatic)或未發病的病患
(presymptomatic)均有明顯的療效。因此AASLD
建議對於未發病或維持期病患可以選用一種螯合
劑或以zinc治療(Class I，Level B)。常用劑量為
75-150 mg zinc元素/ day，分3次服用，與食物併服
會影響吸收及療效，但容易引起胃腸不適，所以
建議與食物併服。使用時需監測24小時尿液的銅
排出量，應小於75 μg (1.2 μmol)/day，也可以監測
尿中zinc排除量以評估患者服藥順從性。
Ammonium Tetrathiomolybdate (TM) 具有兩種
機轉，在低劑量時能誘導metallothionein蛋白生成
以減少銅的吸收，高劑量時則可與血中銅結合形
成穩定的複合物。目前TM仍在試驗階段尚未上市
，不良反應方面有肝毒性及骨髓抑制，但無神經
性症狀惡化的案例報告5。
Antioxidants 以維生素E為主，目前扮演輔助
的角色。研究顯示威爾森氏症病患血中或肝中維
生素E濃度較低6，臨床上補充能改善症狀，但目
前仍缺乏大型且嚴謹的研究。
威爾森氏症需終身治療並且不可任意停藥，
當病患對藥物治療均無反應或已產生急性肝衰竭
時，建議應立即施行肝移植手術(Class I，Level
B)。懷孕病人不建議中斷治療，可將trientine與
D-penicillamine藥物劑量降低至容許的範圍(Class I
，Level C)。給予螯合劑治療時，應定期監測病患
血液及尿液分析(Class I，Level C)。
結論
威爾森氏症是少數可以藉由藥物治療維持正
常生活的罕見疾病，目前第一線藥物是以螯合劑
如D-penicillamine與trientine為主，耐受性方面以
trientine較佳。另外仍需搭配低銅飲食，並定期監
測血液及尿液銅濃度。

銅中毒

病名。因大量吸入銅粉塵及煙霧，或服用過量銅鹽中毒。症見頭痛，頭暈，全身乏力，口腔粘膜藍染，口有金屬味，噁心嘔吐，劇烈腹痛腹瀉，嘔吐物及排泄物呈藍綠色，或更見嘔血，黑糞。嚴重者，次日發熱，心動過速，血壓下降及昏迷、痙攣等，肝腎功能異常，甚則衰竭。中毒時間延長，可見溶血現象。因接觸所致者，可見接觸性皮炎，濕疹，甚至壞死。宜中西醫結合救治。《本草綱目》卷四載解銅毒藥物，有慈菇、胡桃、鴨通汁等，可資參考。參見金石毒條。
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銅的生理功能主要體現在以下幾個方面：
l.與人體的造血功能密切相關一般認為造血功能主要與微量元素鐵有關，但在鐵參與形成血紅蛋白過程中，銅起著關鍵性作用，即在二價鐵轉變為三價鐵時，必須依賴血漿銅藍蛋白的氧化作用。如果體內缺銅，血漿銅藍蛋白的氧化活性降低，必然導致鐵的價位轉變發生困難而引起貧血。臨床上也經常可以發現有些缺鐵性貧血的病人在單純補充鐵劑時效果並不明顯，而加用含銅製劑後，貧血很快得到糾正。另外在腫瘤疾病後期，患者貧血也常常與體內的銅大量消耗有關，在給貧血患者補鐵時最好適當補銅，往往收到較好效果。
2.與人體的抗氧化作用有關體內含銅蛋白如金屬硫蛋白(MT)、銅鋅超氧化物歧化酶(SOD)具有較強的抗氧化作用，能夠清除氧自由基，如MT主要清除羥自由基，SOD主要清除過氧化氫等。目前已知，自由基對人體的損害是非常明顯的，如果體內生成自由基和清除自由基的相互平衡被打破，體內自由基過多，有可能與發生腫瘤、動脈粥樣硬化、關節炎、加速人的衰老及其他多種病症有關。有統計表明與自由基有關的疾病有70幾種。而在所有的自由基中，羥自由基毒性最大，對人體的危害最重。羥自由基不但通過脂質過氧化反應直接損害細胞膜，而且可以使許多人體重要的酶活性降低或消失。更重要的是羥自由基能夠直接破壞細胞核中的DNA和RNA，導致細胞的死亡。另外有研究證實銅對於銅鋅-SOD的活性非常重要，如果體內缺銅，SOD的活性將顯著下降，也將使體內的抗氧化能力受到嚴重的影響。所以古人認為含銅的礦物藥具有營養保健作用，可能與其中銅鋅等金屬直接誘導體內MT合成、提高SOD酶活性，清除自由基作用有關。
3.其他含銅酶如賴氨醯氧化酶、絡氨酸酶等對人體的生理功能也有較大的作用。賴氨醯氧化酶通過催化賴氨醯或賴氨醯的氨基氧化脫氨等一系列生化過程影響膠原組織的正常交聯。缺乏銅可引起賴氨酸醯氧化酶活性降低，導致結締組織彈性蛋白和膠原纖維交聯障礙，成熟遲緩，血管、骨骼等組織脆性增加，容易引起出血。如羊膜早破的孕婦及其胎兒皆有缺銅現象。羊膜早破的原因可能正是缺銅通過上述機制影響羊膜韌性和厚度之故；酪氨酸酶是一種單加氧酶，銅缺乏時酪氨酸酶形成困難，酪氨酸經該酶單氧合作用轉變為多巴的過程受阻，因而由多巴轉變的黑色素減少。缺銅病人由於黑色素不足，常發生毛髮脫色症，不能耐受陽光照射，若體內嚴重缺乏酪氨酸酶則發生白化病。因此適量的補充含銅較高的食品對增加肌體組織的柔韌性，防止毛髮脫色及白化病的發生具有積極意義。
4.銅在治療中的作用如前所述銅可用以治療因缺銅和鐵引起的貧血，或因缺銅引起的毛髮脫色和白化、疔、癰；或用銅錢醋淬內服治療骨折、關節炎等(如中藥自然銅)。另外，近幾年應用中藥銅鐵復方治療晚期腫瘤也取得一定效果。　　
發病機制

銅是生命必需的微量元素之一缺乏及過量均對機體有害正常人自腸道吸收的銅在血清中與白蛋白疏鬆結合併進入肝臟大部分銅再轉與α2球蛋白鞏固地結合形成銅藍蛋白(稱為間接反應銅) 一部分銅由膽管排泄小量銅由尿中排出僅有一小部分繼續留在血循環中(稱為直接反應銅) 當攝入體內的銅超過肝臟的處理能力銅(直接反應銅)就釋放入血已知紅細胞內主要還原作用是在磷酸戊糖旁路過程中完成的戊糖代謝途徑提供還原型谷胱甘肽(GSH)和還原型輔酶2(NADPH) 二者有保護紅細胞內巰基和血紅蛋白免受氧化損傷有人認為銅能與紅細胞膜的巰基結合使紅細胞內GSH減少又認為銅嚴重抑制6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)活性 G-6-PD是戊糖代謝途徑的關鍵酶由於紅細胞內存在的抗氧物質減少氧自由基可對血紅蛋白及紅細胞膜造成損傷使紅細胞可變形性降低膜滲透性增加因而使紅細胞壽命縮短主要表現為皮膚鞏膜黃染醬油色尿等溶血症状及貧血表現　　
銅中毒的臨床表現

儘管銅是重要的必需微量元素，但應用不當，也易引起中毒反應。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強弱與重金屬進入體內的方式及劑量有關。口服時，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當銅超過人體需要量的100～150倍時，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
l、急性銅中毒在日常生活中發生急性銅中毒的原因包括治療上應用硫酸銅過量、用含銅綠的銅器皿存放和儲存食物，以及有意無意吞服可溶性銅鹽等。其中，與銅器皿存放食品、飲料或含醋食品、鹽漬食品在銅器皿中烹調時產生毒性，在銅器皿中制茶也可引起中毒。
急性銅中毒的臨床表現為急性胃腸炎，中毒者口中有金屬味，流涎、噁心、嘔吐、上腹痛、腹瀉，有時可有嘔血和黑便。口服大量銅鹽後，牙齒、齒齦、舌苔藍染或綠染，嘔吐物呈藍綠色、血紅蛋白尿或血尿，尿少或尿閉，病情嚴重者可因腎衰而死亡；有些病人在中毒第2～3天出現黃疸。銅可與溶酶體的脂肪發生氧化作用，導致溶酶體膜的破裂，水解酶大量釋放引起肝組織壞死；也可由紅細胞溶血引起黃疸。另外，熔煉銅工人、焊接磨光鍍銅物體工人、油漆廠研磨氧化銅粉工人，在吸入氧化銅細微顆粒後發生急性銅中毒，可以表現為急性金屬煙塵熱，表現為工作完畢後幾小時出現發冷、發熱，高達39℃以上，大量出汗，口渴，乏力，肌肉疼痛、頭痛、頭暈、咽喉干、咳嗽、胸痛、呼吸困難，有時噁心、食欲不振。一般夜間發病，次日早晨退熱，呈一過性表現，但1～2天內感覺疲乏無力，若伴發支氣管炎或支氣管肺炎時症状可延續數日。患者血清銅可升高，血銅含量升高可達126～166μg/100ml(正常值為76.6μg/100ml)。另外銅鹽和銅塵進入眼內可引起結膜炎、角膜潰瘍、眼瞼水腫等。
2、慢性銅中毒一般因為長期大量的吸入含銅的氣體或攝入含銅的食物所致。長期接觸高濃度銅塵的工人，X射線照射胸透時可出現條索狀纖維化，有的可出現結節影，上述改變可能是銅塵慢性刺激與肺部感染有關；神經系統的臨床表現有記憶力減退、注意力不集中、容易激動，還可以出現多發性神經炎、神經衰弱症候群，周圍神經系統比中樞神經系統敏感，腦電圖顯示腦電波節律障礙，出現瀰漫性慢波節律等；消化系統方面可出現食欲不振、噁心嘔吐、腹痛腹瀉黃疸、部分病人出現肝腫大、肝功能異常等；在心血管方面可出現心前區疼痛，心悸，高血壓或低血壓；在內分泌方面，少部分病人出現陽痿，還可能出現蝶鞍擴大、非分泌性腦垂體腺瘤，表現為肥胖、面部潮紅及高血壓等。
慢性銅中毒一般因為長期大量的吸入含銅的氣體或攝入含銅的食物所致。長期接觸高濃度銅塵的工人，X射線照射胸透時可出現條索狀纖維化，有的可出現結節影，上述改變可能是銅塵慢性刺激與肺部感染有關；神經系統的臨床表現有記憶力減退、注意力不集中、容易激動，還可以出現多發性神經炎、神經衰弱症候群，周圍神經系統比中樞神經系統敏感，腦電圖顯示腦電波節律障礙，出現瀰漫性慢波節律等；消化系統方面可出現食欲不振、噁心嘔吐、腹痛腹瀉黃疸、部分病人出現肝腫大、肝功能異常等；在心血管方面可出現心前區疼痛，心悸，高血壓或低血壓；在內分泌方面，少部分病人出現陽痿，還可能出現蝶鞍擴大、非分泌性腦垂體腺瘤，表現為肥胖、面部潮紅及高血壓等。
3、肝豆狀核變性是銅中毒的另一表現，肝豆狀核變性是一種不常見的隱性遺傳先天性銅代謝缺陷疾病，實質上是屬於慢性銅中毒。兒童時期表現為慢性肝病症状，青少年時期又出現神經系統症状，且久治不見好轉時，應請醫院詳細檢查是否為此病。本病多有家族史，表現有慢性肝病或肝硬化、反覆發作原因不明的溶血、神經症狀（動作不協調、震顫、四肢僵硬攣縮等）、精神異常、眼角膜周邊出現棕褐色或綠色環等。
4、肝內膽汁淤積症是急性銅中毒的另一表現，這是由於銅過量使肝小葉發生中心性壞死所致。
5、銅中毒的另一毒理表現是損傷紅細胞引起溶血和貧血。通常銅進入體內後主要在肝臟中累積，一旦超過肝臟的處理水平時，銅即釋放入血，過量的Cu2+與-SH結合後在紅細胞中大量積集，引起酶系統的氧化失活，損傷紅細胞，增加細胞膜的通透性，破壞其穩定性並使細胞質和細胞器易於受損，變性血紅蛋白增加；另一方面，銅與血紅蛋白結合形成Heinz小體，使細胞內葡萄糖6-磷酸脫氫酶、谷胱甘肽還原酶失活，還原型谷胱甘肽減少，從而導致血紅蛋白的自動氧化加劇，變性血紅蛋白大量進入血液，最終導致溶血和貧血。
6、銅塵可致接觸性和致敏性皮膚病變，局部皮膚發紅、水腫、潰瘍。　　
治療

1、限制含銅多的飲食如堅果類巧克力豌豆蠶豆玉米香菇貝殼和螺類蜜糖動物肝和血等高胺基酸高蛋白飲食能促進尿銅排泄
2、　口服銅鹽中毒時可用硫代硫酸鈉洗胃並給予牛奶雞蛋清口服保護胃黏膜。或者將0.3～1.0克亞鐵氰化鉀溶解於一酒杯水中，後飲服。也可飲服適量肥皂水或碳酸鈉溶液。口服硫化鉀以減少銅的吸收。
3、解毒劑促銅鹽排泄：如依地酸鈣鈉、青黴胺、二巰基丙醇、三乙基四胺、硫化鉀和陽離子交換樹脂，中藥半硫丸
依地酸鈣鈉：主要用於治療鉛中毒，亦可治療鎘、錳、鉻、鎳、鈷和銅中毒，以及作診斷用的鉛移動試驗。成人常用量每日g加入5%葡萄糖注射液250～500ml，靜滴4～8小時。連續用藥3天，停藥四天為一療程。肌內注射，用0.5g加1%鹽酸普魯卡因注射液2ml，稀釋後作深部肌內注射，每日1次，療程參考靜脈滴注。小兒常用量每日按體重25mg/kg，靜脈用藥方法參考成人。
不良反應：頭昏、前額痛、食欲不振、噁心、畏寒、發熱，組胺樣反應有鼻黏膜充血、噴嚏、流涕和流淚。少數有尿頻、尿急、蛋白尿、低血壓和心電圖T波倒置。過大劑量可引起腎小管上皮細胞損害，導致急性腎功能衰竭。腎臟病變主要在近曲小管，亦可累及遠曲小管和腎小球。有患者應用本品出現高血鈣症，應予以注意。5．不良反應和腎臟損害一般在停藥後恢復。少尿、無尿和腎功能不全的患者禁用。
青黴胺片：本品能絡合銅、鐵、汞、鉛、砷等重金屬，形成穩定和可溶性複合物由尿排出。促進銅排泄及終止溶血發作，其驅鉛作用不及依地酸鈣鈉，驅汞作用不及二巰丙醇；但本品可口服，不良反應稍小。成人常用量：每日g（8片），分4次口服。Wilson病和類風濕性關節炎患者初用時，每日口服125-250mg（1-2片），以後每1-2月增加125-250mg（1-2片），常用維持量為250mg（2片），每日4次，最大量一般每日不超過1.5g（12片）。胱氨酸尿患者的本品用量可參考尿中胱氨酸排出量而定，最大量每日為2g（16片）。有結石的患者，每日要求尿中排出胱氨酸100mg以下，無結石患者每日尿中排出胱氨酸100-200mg。重金屬中毒用量每日為0.5-1.5g（4-12片）。小兒常用量：按體重每日mg/KG，分-3次口服。
4、對症治療如鎮靜、輸液維持水電解質平衡保護肝腎功能等
5、保肝護肝。
重金屬元素會對蛋白質有破壞作用，喝大量的牛奶可以讓銅攻擊牛奶里的蛋白質，人體的蛋白質就可以被保護起來了。
6、肝豆狀核變性的治療
驅銅、阻止腸道對銅吸收與促進排銅藥患者應選擇一種適宜藥物終生服藥一些女性患者懷孕期神經系統症状進展銅代謝無明顯變化儘管WD病人銅代謝障礙無法徹底治療但阻斷銅沉積病理過程神經系統體征可得到一定程度改善 K-F環消失肝功能恢復等銅螯合物包括：青黴胺為首選，醋酸鋅、硫化鉀、三乙基四胺、二巰基丙醇也可。
對症治療肌強直和震顫可用安坦或金剛烷胺症状明顯可用復方L-dopa;精神症状明顯可用抗精神病藥抑鬱症狀明顯可用抗抑鬱藥智力減退可用促智藥無論有無肝損害均需護肝治療可用肝泰樂肌苷及維生素C等

　高甘胺酸血症是指體液的甘胺酸(glycine)濃度過高的疾病，高甘胺酸血症有二種：非酮性及酮性。非酮性高甘胺酸血症致病主要機轉是因為甘胺酸分裂系統(glycine cleavage system，GCS)之缺損所造成的甘胺酸退化。非酮性高甘胺酸血症是一種在新生兒期就會發生且有很嚴重的生化代謝異常。另一種酮性高甘胺酸血症(ketotic hyperglycinemia)最致命的症狀則是酮酸中毒，主要是由於有機酸症而致酮酸中毒及高甘胺酸血症，而這類疾病也通常是發生在生命早期。

臨床症狀：
　　非酮性高甘胺酸血症以臨床的表徵可分為兩型：新生兒型(neonatal type)及晚發病型(late-onset type)。較常見的是新生兒型，大部分這類型的個案在出生時很正常，但不久後（通常很少超過48小時）神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力(muscle hypotonic)、摩洛試驗低反應(depressed Moro response)、癲癇(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的個案會在幾星期內死亡，過了這段時間仍存活者，則有嚴重心智運動發展遲緩的現象。除此之外，也可能有各類型的抽筋發作，從肌陣攣性癲癇至大發作性的癲癇等都可能發生，還有打嗝的情形也很常見。新生兒期會有很明顯的肌肉張力低下，之後會逐漸變成肌肉僵直。晚發病型的個案在新生兒時期不會有異常症狀，然而之後則會慢慢發展出各種不同程度之神經性症狀，其發病年齡範圍可從嬰兒到青春期。

新陳代謝退化：
　　非酮性高甘胺酸血症的缺損是在甘胺酸分裂系統(GCS)，甘胺酸分裂系統是一個多酵素系統由四種蛋白質組合而成的：P蛋白質(a pyridosal phosphate-dependant glycine decarboxylase)、H蛋白質(a lipoic acid-containing protein)、T蛋白質(a tetrahydrofolate-requiring enzyme)、及L-蛋白質(lipoamide dehydrogenase)。在30位新生兒型病人肝臟中所測得的甘胺酸活性均為無或非常低，而在晚發病型個案則只能測到殘餘活性，所以從臨床症狀的嚴重程度來看也似乎與甘胺酸分裂系統缺損程度有關。

　　非酮性高甘胺酸血症個案腦部的甘胺酸濃度比酮性高甘胺酸血症個案高；且相對於酮性高甘胺酸血症個案腦部之甘胺酸分裂系統活性呈現正常，非酮性高甘胺酸血症個案腦部的甘胺酸分裂系統活性往往是測不到的。

　　大部分非酮性高甘胺酸血症病人是屬於 P蛋白質有缺損，少部分為T蛋白質缺損。從7位病患的腦部及肝臟解剖的分析得知，腦部及肝臟中甘胺酸分裂系統中的蛋白質是被相同的基因所控制。

　　最近很多研究對甘胺酸和腦部興奮毒劑之間的關聯有些新的看法。從前甘胺酸一直被視為一種神經傳導抑制物，但現在卻發現其同時有一些神經興奮作用，且濃度太高的甘胺酸會對發育中的腦部造成損害。

診斷檢查：
　　當嬰兒發生癲癇、肌肉低張力及嗜睡時，而這些症狀卻不是來自於感染、創傷、缺氧或其它常見的小兒科問題，此時應強烈懷疑病人是否患有先天代謝疾病。此時應分析病人血中氨基酸及尿中有機酸，當發現血中甘胺酸異常上升時，便要考慮此病的可能性，此病需和酮性高甘胺酸血症做一區分。一般此病會有正常的血液酸鹼度及正常的有機酸檢查結果 (可由氣體層相分析儀檢查尿液來確定)。其次可比較腦髓液及血漿中甘胺酸的濃度，其比值如下：

1.腦脊髓液之甘胺酸：血漿之甘胺酸＞0.09=非酮性高甘胺酸血症
2.腦脊髓液之甘胺酸：血漿之甘胺酸＜0.09且＞0.04＝正常
3.腦脊髓液中甘胺酸：血漿中甘胺酸＜0.04＝酮性高甘胺酸血症。

　　因為甘胺酸分裂系統是存在於肝臟、腎臟、及腦，所以肝臟解剖有助於非酮性高甘胺酸血症的酵素診斷。

產前遺傳診斷：
　　因為目前對非酮性高甘胺酸血症並無有效之治療方法，所以產前遺傳診斷是相當需要的。培養的羊水細胞中無甘胺酸分裂系統之活性，所以不適用於產前遺傳診斷，不過甘胺酸分解系統存在於胎盤的絨毛中，因此絨毛膜採樣適用於做非酮性高甘胺酸血症之產前遺傳診斷。此外，若家人的基因突變點已被確定者，則基因(DNA)的診斷是可行的。

治療與臨床進展：
　　為了降低患者甘胺酸的濃度，臨床的報告上曾運用過不少的治療方法包括限制蛋白質飲食，這種飲食是不含甘胺酸和其前質絲胺酸(serine)；用苯甲酸鹽(Benzoate)結合甘胺酸成為馬尿酸而由腎臟排出；注射ursodeoxycholic acid來連結甘胺酸由膽汁排泄出來。這些治療均能有效降低血漿中的甘胺酸濃度卻不能有效降低腦脊髓液中的甘胺酸濃度，而且也無法有效改善臨床症狀。而使用鎮定劑(例如Valium)，甲硫胺酸(methionine)、解毒劑(Leucovorin)、或利膽劑(Choline)等藥物，則只能輕微地改善臨床症狀或甚至完全沒有反應。

　　最近也有報告指出嘗試另一種治療方式：根據甘胺酸是神經興奮毒劑的假說而使用NMDA之拮抗劑（如Ketamine氯安酮）或阻斷劑（如Dextromethorphan ）。有報導指出讓一位7個月大患有非酮性高甘胺酸血症的嬰兒每天口服非巴比妥類的全身麻醉劑例如氯安酮(Ketamine)，每天每公斤體重8公克的ketamine分四次服用，可改善部分的神經症狀及腦波。Hamosh et al 曾合用鎮咳劑(dextromethorphan)、NMDA管道(NMDA channel)的阻斷劑和高劑量的安息香酸鈉(sodium benzoate)治療HKH之個案，並將此種治療進行一年後的結果發表出來。此個案的安息香酸鈉(sodium benzoate)的起始治療劑量為每天每公斤500毫克(500mg/kg/day)，從出生後第五天便開始服用，到第8天時劑量則提高至每天每公斤750毫克，第12天則加入了鎮咳劑，鎮咳劑(dextromethorphan)的起始治療劑量則為每天每公斤7.5毫克(7.5mg/kg/day)。個案於長到12個月大時除了發育係數值(developmental quotient)為60較遲緩之外，其身體檢查及成長均呈現正常。從這份報告可發現早期使用NMDA受體(NMDA receptor)的拮抗劑或阻斷劑可能有助於改善NKH病患的腦部損傷。

遺傳：
　　非酮性高甘胺酸血症是常染色體隱性遺傳，下一胎的再發生機率是25%。其盛行率還未確知。在芬蘭北部，估計其盛行率大約為每1萬2千人中有1位(1:12,000)。在台灣盛行率不明，只有少數個案被發現。

白鴨通（新者）1兩，大黃2兩，石膏（碎）1兩，知母1兩，豉1升，麻黃3兩（去節），蔥白2-7莖，梔子仁2-7枚，黃芩1兩半，甘草3分（炙）。

2.3 主治

散發。熱攻胸背，嘔逆煩悶，臥輒大睡，乘熱覺四肢不快，寒熱往來，大小便難。

2.4 鴨通湯的用法用量

上(口父)咀。以湯1斗2升淋鴨通，乃以汁煮藥，取3升半，去滓，然后納豉更煮3沸，去豉，未食前服1升。

2.5 附注

方中白鴨通用量原缺。

慈菇的营养价值
慈姑含有秋水仙碱等多种生物碱，有防癌抗癌肿、解毒消痈作用，常用来防治肿瘤。中医认为，慈姑主解百毒，能解毒消肿，利尿，用来治疗各种无名肿毒、毒蛇咬伤。慈姑含有多种微量元素，具有一定的强心作用，同时慈姑所含的水分及其他有效成分，具有清肺散热、润肺止咳的作用。

慈菇的搭配禁忌
不宜多食，多食则发肠风痔漏、崩中带下，使人干呕，损牙齿，失颜色，皮肉干燥等；孕妇慎食。红霉素与含钙、磷、镁量多的食物相克，因此服用红霉素时，不宜同时食用慈菇。
慈菇的使用效果
慈姑球茎味甘、涩、性微温，入肺、心经；
可敛肺，止咳，止血，实肠；
主治痰核瘰疬、肿块疮疖、肺热咳嗽、喘促气憋、心悸心慌、水肿、小便不利等病症。

慈菇的适用人群
一般人群均可食用。
1. 孕妇，便秘者不宜多吃；
2. 适宜咳嗽痰中带血、贫血、营养不良性水肿、脚气病、神经炎患者多食。

如何挑选慈菇
市场上出售的慈菇分成长形和圆形两种，长形一般有三节，较香较脆；圆形肉色为白，淀粉含量丰富，口感略苦。所以在挑选的时候，可根据个人口味选购。一般为说，炒制可选择三节长形慈菇，而炖煮类可选择圆形慈菇。

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