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我的心情~即將結束的六月~* 《前一篇 回他的日記本  
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篇名: 媽媽~我還不想去天堂
作者: 熊寶寶 日期: 2013.07.14  天氣:  心情:




  這是我有史以來~第一本讓我從閱讀的第一頁至最後的結尾~讓我無數次~頻頻拭淚~*


  在這本書中~我看見一位偉大的母愛~看見親戚與朋友間的愛~看見同事與陌生朋友的愛~看見醫師的耐心~愛心與包容心~書中的的主角【潤潤】患了一種罕見~非常罕見的疾病MLD(異染性腦白質退化症)~相信一定很多的人都不知道此病的特徵是甚麼?我轉貼此病症的一些文獻~讓大家明白這種非常罕見的疾病~*


  異染性腦白質退化症 (MLD) 最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現,因此當時稱做Greenfield's disease。由於將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫染色,不呈紫色而呈黃褐色,具有異染性,因而稱做異染性腦白質退化症。 


  硫酸鹽-醣脂(Sulfated Glycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分,因染色體22q13.31基因位上的缺損,導致缺乏分解硫酸鹽-醣脂的ASA酵素 (或其活化蛋白SAP-1酵素的缺損,位於第十號染色體上),使得硫酸鹽-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)無法分解,進而堆積在神經系統而損害神經(包括周邊神經及中樞神經),從腦部MRI檢查可發現大腦白質有退化的現象;隨病情的惡化,病患的運動及認知功能會逐漸喪失。 


  症狀 


  此一疾病不分性別,可能在各年齡發生,年紀愈小發病,惡化程度愈快,骨髓移植的效果也最差。由於硫酸鹽-醣脂的逐漸儲積,使得運動神經傳導愈來愈慢;剛開始可能出現步態不穩、注意力下降、痙攣…等症狀,接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆;此外成人型患者,可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同,主要可分為以下三種類型;類型~發病年齡~發生率~症狀表現~病程~* 


嬰幼兒型:小於6歲 較常見 嬰兒期(18個月前)的發展大多正常,但隨病程進展,一開始是出現平衡感變差、動作發展障礙或退化(可能無法學會走路),接著會影響說話、認知及其他運動能力,肌肉可能會有僵直性的疼痛,麻痺及癱瘓在發病後1-2年發生 通常於診斷後5-10年內死亡~* 


兒童型:6到18歲 較少見 發病前的發展都正常,一開始是出現步態不穩、行為改變,接著可能會有認知異常、學習及行為障礙、忘記學會的技巧、智能下降…等症狀,發病後6-8年中可能會麻痺或盲眼 通常於診斷後10-15年內死亡~* 


成人型:6歲以上 罕見 病程跟兒童型類似,一開始是步態不穩、平衡感變差…等動作及認知的障礙,成人可能出現人格改變、精神異常,可能會因注意力、判斷力下降、學校或工作表現退步,而有焦慮、混亂的反應,隨病程進展會逐漸喪失運動能力,但惡化程度較幼兒及兒童型來得慢~病程緩慢~* 


  相信看了上述的說明~大家應該心裡有個底了吧! 


  你們可知道~全台患有此病的人有多少嗎?全台僅3人得到此病症~書中主角~潤潤~是年紀最大17歲(其實應該是11~12歲左右就得此病~因為這病症相當罕見~母親一時未察覺異狀~加上誤判病情~直到上高中一年時~再做精密的檢查~才檢查出這罕見的病症)~本書的作者是森森購物之名的銷售天后~余嫻 小姐~也是主角~潤潤的母親~這位母親從一無所知~到最後快成此病症的專家~也為了成立協會~基金會~跑了多少地方~找尋多少援助~但最後因為台灣現今的法律~規定的嚴謹與不合適~無法讓這得到罕見疾病的孩子與家庭得到應有的保障與協助~在書中~看見母親的自責~母親偉大的愛與潤潤的堅強~早熟~懂事~讓人好心疼~好心疼這對母女~* 


  我將此書介紹給大家~希望藉由網路的力量~幫助少數的族群~讓他們能得以早日得到最佳的醫療~因為他們與時間在賽跑~目前的治療只能穩住病情~無法根治~因為台灣的法律規定~無法在台灣製藥做人體試驗~前往國外醫治~買藥~都需要龐大的醫療費用~這非一般人所負擔得起~我相信台灣人非常有愛心~看見我此篇文章的朋友們~發揮你們的愛心~幫助這幾位小朋友~讓他們恢復此年齡該有的快樂與笑容~購買此書或是捐款都可~都是支持與幫助~非常謝謝有愛心的朋友們~* 


呼籲社會大眾1人100元~只要50萬人願意挺身相救~就能搶救潤潤寶貴的生命~* 


【搶救潤潤,台灣人民動起來】【買書也是很好的選擇】 


郵政劃撥:19598616(匯款註明:潤潤專案)
匯款帳號:財團法人台北市東森社會福利慈善基金會

所有募款全數捐給潤潤及MLD病童

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